Bloedcellen van Jake moeten ontstaan autisme doen helpen verklaren

03/01/2022

De 16-jarige Jake Litvag uit de VS heeft autisme. Bij hem ontbreekt het MYT1L gen. Onderzoekers weten al dat dit ontbreken van het gen autisme veroorzaakt in 1 op de 10.000 à 50.000 gevallen. Het is dus een zeldzame oorzaak van autisme die wetenschappers graag verder willen onderzoeken. Dit doen zij nu dankzij bloedcellen van Jake en een forse financiële bijdrage van zijn ouders.

Het duurde lang voordat de ouders van Jake hoorden dat hij autisme heeft. Zij merkten wel dat hij langzaam was in zijn ontwikkeling. Hij kon pas op zijn vierde zelfstandig lopen en had moeite met taal. Daarnaast was hij ook nog hyperactief en impulsief. Pas rond de leeftijd van 5 kwam de diagnose autisme. Autisme wordt vaak gelinkt aan externe omstandigheden tijdens de geboorte. Dat blijkt bij Jake niet het geval. Bij hem ontbreekt het MYT1L gen. Zou hij twee van die genen hebben gehad, dan was hij schizofreen geweest. Dat gen speelt dus een belangrijke rol in de cognitieve ontwikkeling van de mens.

Zijn ouders, die niet op een cent hoeven te kijken, kwamen in contact met kinderpsychiater John Constantino. Hij ontdekte dat bij Jake het MYT1L gen ontbrak en stelde voor daar verder onderzoek naar te doen. Zijn ouders stemden in en zamelden 70.000 dollar bij elkaar, ook via donaties van familie en vrienden. Met de helft van dat bedrag herprogrammeerde onderzoekster Kristen Kroll bij Jake afgenomen bloedcellen in polyvalente stamcellen die ze injecteerde in muizen. Met de andere helft van het geld werd een kopie van het ontbrekende gen in muizen geïnjecteerd om de werking ervan te bestuderen.

Het onderzoek startte drie jaar geleden. Ondertussen kweekte men al 100 muizen met het MYT1L gen en kan men daardoor de impact ervan zien op verschillende generaties muizen. Zo hopen de onderzoekers op een dag te weten te komen waarom autisme ontstaat bij het ontbreken van juist dit ene gen.

Lees meer bij Medical Press.